Desirée Du Sart: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (40)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Identification of APC gene mutations in colorectal cancer using universal microarray-based combinatorial sequencing-by-hybridization

Shannon Cowie, Snezana Drmanac, Donald Swanson, Kathleen Delgrosso, Steve Huang, Desirée du Sart, Radoje Drmanac, Saul Surrey, Paolo Fortina

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 400 KB

english, 2004

2

A population-based study of the biochemical and clinical expression of the H63D hemochromatosis mutation

Peter A. Gochee, Lawrie W. Powell, Digby J. Cullen, Desiree Du Sart, Enrico Rossi, John K. Olynyk

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 587 KB

english, 2002

3

LINKING GENOTYPE AND PHENOTYPE IN HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY WITH NEXT-GENERATION SEQUENCING AND CMRI

Ellims, Andris H., Iles, Leah, Ling, Liang-han, Chong, Belinda, Hare, James L., Kaye, David, Du Sart, Desiree, Taylor, Andrew

Журнал:

Journal of the American College of Cardiology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2013

4

Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer in 95 Families: Differences and Similarities between Mutation-Positive and Mutation-Negative Kindreds

Rodney J. Scott, Mary McPhillips, Cliff J. Meldrum, Patrick E. Fitzgerald, Kirsten Adams, Allan D. Spigelman, Desiree du Sart, Kathy Tucker, Judy Kirk

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 274 KB

english, 2001

5

A new mutation in MT-ND1 m.3928G>C p.V208L causes Leigh disease with infantile spasms

Wray, Carter D., Friederich, Marisa W., du Sart, Desiree, Pantaleo, Sarah, Smet, Joél, Kucera, Cathlin, Fenton, Laura, Scharer, Gunter, Van Coster, Rudy, Van Hove, Johan L.K.

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 680 KB

english, 2013

6

Population-based genetic carrier screening for cystic fibrosis in Victoria

Archibald, Alison D, Massie, John, Smith, Melanie J, Dalton, Deborah G, du Sart, Desirée, Amor, David J

Журнал:

The Medical Journal of Australia

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2014

7

Frequency of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7 in Australian patients with spinocerebellar ataxia

Elsdon Storey, Desiree du Sart, Janet H. Shaw, Peter Lorentzos, Louise Kelly, R.J. McKinley Gardner, Susan M. Forrest, Ivan Biros, Garth A. Nicholson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 2000

8

Mosaic inv dup(8p) marker chromosome with stable neocentromere suggests neocentromerization is a post-zygotic event

Lucille Voullaire, Richard Saffery, Elizabeth Earle, Danielle V. Irvine, Howard Slater, Sue Dale, Desiree du Sart, Tracy Fleming, K.H. Andy Choo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2001

9

X chromosome inactivation in fibroblasts of mentally retarded female carriers of the fragile site Xq27.3: Application of the probe M27β to evaluate X inactivation status

Dr. Malgorzata Schmidt, Desirée Du Sart, Paul Kalitsis, Neil Fraser, Margaret Leversha, Lucille Voullaire, Dean Foster, Julie Davies, Louise Hills, Vida Petrovic, Rhonda Hutchinson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 870 KB

english, 1991

10

Noninactivation of a portion of Xq28 in a balanced X-autosome translocation

Desirée Du Sart, Paul Kalitsis, Malgorzata Schmidt

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 466 KB

english, 1992

11

Functional disomies of the X chromosome influence the cell selection and hence the X inactivation pattern in females with balanced X-autosome translocations: A review of 122 cases

Malgorzata Schmidt, Desirée Du Sart

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 979 KB

english, 1992

12

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy in three generations, with clinical courses from nearly asymptomatic elderly to severe juvenile, in an Australian family of Macedonian descent

Anita Vinton, Michael C. Fahey, Terence J. O'Brien, Janet Shaw, Elsdon Storey, R.J. McKinlay Gardner, Peter J. Mitchell, Desirée Du Sart, John O. King

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2005

13

Premature arthritis is a distinct type II collagen phenotype

Peter Kannu, John F. Bateman, Susan Randle, Shannon Cowie, Desiree du Sart, Shaun McGrath, Matthew Edwards, Ravi Savarirayan

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 353 KB

english, 2010

14

Distinct patterns of germ-line deletions in MLH1 and MSH2: the implication of Alu repetitive element in the genetic etiology of Lynch syndrome (HNPCC)

Lili Li, Susan McVety, Rami Younan, Ping Liang, Desirée Du Sart, Philip H. Gordon, Pierre Hutter, Frans B.L. Hogervorst, George Chong, William D. Foulkes

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 2006

15

Molecular diagnosis in a pregnancy at risk for both spondyloepiphyseal dysplasia congenita and achondroplasia

Paul A. James, Janet Shaw, Desiree du Sart, Ellen Craig, John F. Bateman, Ravi Savarirayan

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2003

16

A novel deletion–insertion mutation identified in exon 3 ofFXNin two siblings with a severe Friedreich ataxia phenotype

Marguerite V. Evans-Galea, Louise A. Corben, Justin Hasell, Charles A. Galea, Michael C. Fahey, Desirée du Sart, Martin B. Delatycki

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2011

17

APC gene and familial adenomatous polyposis

Desirée Du Sart

Журнал:

Journal of Gastroenterology and Hepatology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2004

18

A functional neo-centromere formed through activation of a latent human centromere and consisting of non-alpha-satellite DNA

Sart, Desirée du, Cancilla, Michael R., Earle, Elizabeth, Mao, Jen-i, Saffery, Richard, Tainton, Kellie M., Kalitsis, Paul, Martyn, John, Barry, Alyssa E., Choo, K. H. Andy

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1997

Файл:

PDF, 1.15 MB

1997

19

Population screening and cascade testing for carriers of SMA

Smith, Melanie, Calabro, Vanessa, Chong, Belinda, Gardiner, Nicole, Cowie, Shannon, du Sart, Desirée

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2007

20

Direct Cloning of Human 10q25 Neocentromere DNA Using Transformation-Associated Recombination (TAR) in Yeast

Michael R. Cancilla, Kellie M. Tainton, Alyssa E. Barry, Vladimir Larionov, Natalya Kouprina, Michael A. Resnick, Desiree Du Sart, K.H.Andy Choo

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 1998

21

234. Early onset severe axonal neuropathy associated with optic atrophy and vocal cord paresis due to a mitofusin 2 mutation

Eppie M. Yiu, Lloyd K. Shield, Leslie K. Roberts, Justin O’Day, Belinda Chong, Desirée du Sart, Monique M. Ryan

Журнал:

Journal of Clinical Neuroscience

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2009

22

Detection of Mutations in Genes Associated with Hearing Loss Using a Microarray-Based Approach

Kirby Siemering, Shehnaaz S.M. Manji, Wendy M. Hutchison, Desiree Du Sart, Dean Phelan, Hans-Henrik M. Dahl

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.65 MB

english, 2006

23

Early-onset severe axonal neuropathy associated with optic atrophy and vocal cord paresis due to a mitofusin 2 mutation

Eppie M. Yiu, Lloyd K. Shield, Leslie J. Roberts, Desirée du Sart, Belinda Chong, Justin O’Day, Monique M. Ryan

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2008

24

Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy

Michelle A. Farrar, Steve Vucic, Heather M. Johnston, Desirée du Sart, Matthew C. Kiernan

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 2013

25

CLINICAL COURSE OF CHILDHOOD FAMILIAL DILATED CARDIOMYOPATHY ASSOCIATED WITH SARCOMERIC GENE MUTATIONS

Peta M.A. Alexander, Ivan Maccioca, Belinda Chong, Desiree du Sart, Tara Bharucha, Ingrid King, Jeffrey A. Towbin, Robert G. Weintraub

Журнал:

Journal of the American College of Cardiology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 2011

26

Accurate and Accessible Genetic Testing for Long QT Syndrome

Lucas Eastaugh, Jitu Vohra, Ivan Macciocca, Dean Phelan, Vanessa Connell, Ingrid Winship, Agnes Bankier, Paul James, Desiree du Sart, Andrew Davis

Журнал:

Heart Lung & Circulation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 2008

27

Genetic Testing in Children with Familial Dilated or Hypertrophic Cardiomyopathy

Tara Bharucha, Belinda Chong, Ivan Macciocca, Andrew Davis, Maggie Soliman, Vanessa Connell, Ingrid King, Desirée du Sart, Robert Weintraub

Журнал:

Heart Lung & Circulation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2008

28

Hyperplastic Polyposis Syndrome: Phenotypic Presentations and the Role of MBD4 and MYH

Elizabeth Chow, Lara Lipton, Elly Lynch, Rebecca D’Souza, Clelia Aragona, Lindy Hodgkin, Gregor Brown, Ingrid Winship, Melissa Barker, Daniel Buchanan, Shannon Cowie, Steve Nasioulas, Desiree du Sart,

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2006

29

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Thompson, Bryony A, Spurdle, Amanda B, Plazzer, John-Paul, Greenblatt, Marc S, Akagi, Kiwamu, Al-Mulla, Fahd, Bapat, Bharati, Bernstein, Inge, Capellá, Gabriel, den Dunnen, Johan T, du Sart, Desiree,

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 663 KB

english, 2013

30

PW283 Identification and characterisation of a novel hypertrophic cardiomyopathy gene

Phelan, Dean, Wilson, Gabrielle, Sim, Joe, Bahlo, Melanie, Hickey, Peter, James, Paul, du Sart, Desiree, Delatyki, Martin, Amor, David, Lockhart, Paul

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2014

31

Current Landscape and New Paradigms of Proficiency Testing and External Quality Assessment for Molecular Genetics

Kalman, Lisa V., Lubin, Ira M., Barker, Shannon, du Sart, Desiree, Elles, Rob, Grody, Wayne W., Pazzagli, Mario, Richards, Sue, Schrijver, Iris, Zehnbauer, Barbara

Журнал:

Archives of Pathology & Laboratory Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2013

32

Identification and characterisation of a novel gene for cardiomyopathy

Phelan, Dean, Wilson, Gabrielle, Pope, Kate, Gillies, Greta, Sim, Joe, Bahlo, Melanie, Hickey, Peter, Bromhead, Catherine, James, Paul, du Sart, Desirée, Delatyki, Martin, Leventer, Rick, Amor, David,

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2014

33

Mass-spectrometry in dna diagnostics

Ong, Benjamin, Chong, Belinda, Phelan, Dean, Chow, Melissa, Sart, Desirée du

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2010

34

ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy

Myers, Kenneth A., Nasioulas, Steven, Boys, Amber, McMahon, Jacinta M., Slater, Howard, Lockhart, Paul, Sart, Desirée du, Scheffer, Ingrid E.

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 590 KB

english, 2017

35

FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts

Kraan, Claudine M, Bui, Quang M, Field, Mike, Archibald, Alison D, Metcalfe, Sylvia A, Christie, Louise M, Bennetts, Bruce H, Oertel, Ralph, Smith, Melanie J, du Sart, Desiree, Bruno, Damien, Wotton,

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 2018

36

Molecular Inconsistencies in a Fragile X Male with Early Onset Ataxia

Hwang, Yun, Dudding, Tracy, Aliaga, Solange, Arpone, Marta, Francis, David, Li, Xin, Slater, Howard, Rogers, Carolyn, Bretherton, Lesley, du Sart, Desirée, Heard, Robert, Godler, David

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2016

37

Suggested actions from the Melbourne HVP Information Seminar

Cotton, Richard, Axton, Myles, Bankier, Agnes, Brais, Bernard, Cavedon, Lawrence, du Sart, Desirée, George, Peter, Goldgar, David, Harrison, Terence, Hibbert, Marienne, Hopper, John, Macrae, Finlay, O

Журнал:

Bioentrepreneur

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2008

38

Suggested actions from the Melbourne HVP Information Seminar

Cotton, Richard, Axton, Myles, Bankier, Agnes, Brais, Bernard, Cavedon, Lawrence, du Sart, Desirée, George, Peter, Goldgar, David, Harrison, Terence, Hibbert, Marienne, Hopper, John, Macrae, Finlay, O

Журнал:

Nature Precedings

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2008

39

Suggested actions from the Melbourne HVP Information Seminar

Cotton, Richard, Axton, Myles, Bankier, Agnes, Brais, Bernard, Cavedon, Lawrence, du Sart, Desirée, George, Peter, Goldgar, David, Harrison, Terence, Hibbert, Marienne, Hopper, John, Macrae, Finlay, O

Журнал:

Bioentrepreneur

Рік:

2008

Файл:

PDF, 96 KB

2008

40

Suggested actions from the Melbourne HVP Information Seminar

Cotton, Richard, Axton, Myles, Bankier, Agnes, Brais, Bernard, Cavedon, Lawrence, du Sart, Desirée, George, Peter, Goldgar, David, Harrison, Terence, Hibbert, Marienne, Hopper, John, Macrae, Finlay, O

Журнал:

Nature Precedings

Рік:

2008

Файл:

PDF, 96 KB

2008